Quel intérêt de dépister très tôt certaines maladies ?
Les tests de dépistage permettent de détecter certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s’ils ne sont pas traités très rapidement.
Quand sont réalisés les tests ?
Dans les trois à quatre jours qui suivent la naissance, votre enfant aura un prélèvement de sang.
L’ensemble des tests est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par piqure au talon et recueillies sur une bandelette de papier buvard.
La phénylcétonurie
Est due à l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour.
Le test de Guthrie permet de détecter dans le sang du bébé malade, une augmentation de la phénylalanine qui empêche le cerveau de se développer normalement.
Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, œufs…), commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi pendant les premières années, permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.
L’hypothyroïdie congénitale
Est due à une sécrétion insuffisante d’une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroïde. Cette hormone est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé.
Quand la thyroxine est insuffisamment sécrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la TSH. C’est cette TSH qui est dosée par le test de dépistage.
Le traitement consiste à administrer de la thyroxine, par voie orale, tous les jours, pendant toute la vie.
L’hyperplasie congénitale des surrénales
Est liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales.
Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre
De cas, des hormones qui retiennent le sel et l’eau dans l’organisme, ainsi qu’une production excessive des hormones masculinisantes d’où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance staturale…
Le test de dépistage repose sur le dosage de la 17OH Progestérone.
Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie.
La drépanocytose
Est liée à la présence d’une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S.
La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections particulièrement graves, surtout avant l’âge de 2 à 3 ans.
Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine.
L’éducation des parents, l’administration régulière d’antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.
La mucoviscidose
Engendre des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection.
Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade.
Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés atteints dés la première semaine de vie.
Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire.
Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l’absence d’un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade.
